A recurrent GNE variant causing GNE myopathy in unrelated patients from Pakistan: a case series

Abstract Background GNE myopathy, also referred to as bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase myopathy, is a progressive distal myopathy marked by rimmed vacuoles and linked to a variety of disease-causing genetic variants. These variants display considerable ethn...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Shafaq Saleem, Fizza Akbar, Salman Kirmani, Ehtesham Khalid, Sara Khan
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2025-08-01
Շարք:	Journal of Medical Case Reports
Խորագրեր:	GNE myopathy P. Val727Met Distal myopathy Founder variant Next generation sequencing Neuromuscular disease
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13256-025-05524-4
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!