Generation of a homozygous and heterozygous iPSC line carrying a variant of uncertain significance in CACNA1C, associated with Brugada syndrome

Up to 40 % of genetic variants identified in inherited arrhythmia syndromes (IAS) are classified as variants of uncertain significance (VUS) due to limited clinical and functional evidence. In Brugada syndrome (BrS), this challenge is further compounded by its polygenic nature, variable expressivity...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Bert Vandendriessche, Jolien Schippers, Laura Rabaut, Peter Ponsaerts, Bart Loeys, Dorien Schepers, Maaike Alaerts
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Elsevier 2025-12-01
Շարք:	Stem Cell Research
Խորագրեր:	hiPSC CRISPR/Cas9 Brugada syndrome VUS Calcium
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125002259
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!