QR குறியீடு

Chromosomal instability in a patient with ring chromosome 14 syndrome: a case report

Abstract Background Ring chromosome 14 syndrome is a rare disorder primarily marked by early-onset epilepsy, microcephaly, distinctive craniofacial features, hypotonia, intellectual disability, and delay in both development and language acquisition. Case presentation A 21-year-old woman with a histo...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Juan Pablo Meza-Espinoza, Juan Ramón González-García, Nayeli Nieto-Marín, Liliana Itzel Patrón-Baro, Rosa María González-Arreola, Eliakym Arámbula-Meraz, Julio Benítez-Pascual, Alberto Kousuke De la Herrán-Arita, Claudia Desireé Norzagaray-Valenzuela, Marco Antonio Valdez-Flores, Tomás Adrián Carrillo-Cázares, Verónica Judith Picos-Cárdenas
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: BMC 2024-07-01
தொடர்:Molecular Cytogenetics
பொருள்கள்:
Ring chromosome 14 syndrome
Chromosomal instability
Dynamic mosaicism
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1186/s13039-024-00686-0
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்