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IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB) Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex) que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación. La proporción de deleciones observada en este estudio mediante el sistema 6-plex correspondió al31,25%, además el60% del tot...

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Gardado en:
Principais autores: Patricia Hernández Rodríguez, Carlos Martín Restrepo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Pontificia Universidad Javeriana 2002-06-01
Series:Universitas Scientiarum
Assuntos:
Identificación de portadoras
dosis génica
polimorfismos (CA)n
PCR múltiplex
DMD
DMB
Acceso en liña:https://docs.google.com/folder/d/0B_IdlsctkRrxNUMwOERwQjFSSkk/edit?usp=sharing&pli=1&docId=0B_IdlsctkRrxTlVqdC0yT0dxc0U
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