Congenital erythrocytosis – discover of a new mutation in the EGLN1 gene
Key Clinical Message Congenital erythrocytosis is a hereditary disorder due to an increase in red cell mass that can be caused by mutations in proteins involved in HIF‐α pathway, as PHD2. Hereby, we describe a new familial mutation in PHD2 gene. Considering an increased thrombotic potential, patient...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wiley
2018-06-01
|
| سلاسل: | Clinical Case Reports |
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1002/ccr3.1499 |
| الوسوم: |
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|