Mã QR

Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism

Abstract Dominant defects in CHCHD10, a mitochondrial intermembrane space protein, lead to a range of neurological and muscle disease phenotypes including amyotrophic lateral sclerosis. Many patients present with spinal muscular atrophy Jokela type (SMAJ), which is caused by heterozygous p.G66V vari...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Những tác giả chính: Sandra Harjuhaahto, Manu Jokela, Jayasimman Rajendran, Minea Rokka, Bowen Hu, Jouni Kvist, Fuping Zhang, Tomáš Zárybnický, Kimmo Haimilahti, Liliya Euro, Eija Pirinen, Nadine Huber, Sanna-Kaisa Herukka, Annakaisa Haapasalo, Emilia Kuuluvainen, Swetha Gopalakrishnan, Pekka Katajisto, Ville Hietakangas, Thibaut Burg, Ludo Van Den Bosch, Xiaoping Huang, Derek P. Narendra, Satu Kuure, Emil Ylikallio, Henna Tyynismaa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMC 2025-05-01
Loạt:Acta Neuropathologica Communications
Những chủ đề:
CHCHD10
CHCHD2
ALS
Mitochondria
Creatine
Metabolomics
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1186/s40478-025-02039-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự