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KIF5A and ALS2 Variants in a Family With Hereditary Spastic Paraplegia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

This paper describes the clinical evolution and the novel genetic findings in a KIF5A mutated family previously reported as affected by spastic paraparesis only. The additional evidence we report here, a homozygous ALS2 mutation detected in the proband, and the clinical evolution observed in the aff...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Marta Simone, Antonio Trabacca, Elena Panzeri, Luciana Losito, Andrea Citterio, Maria Teresa Bassi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2018-12-01
coleção:Frontiers in Neurology
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2018.01078/full
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