QR குறியீடு

Reclassifying <i>IDUA</i> c.250G>A (p.Gly84Ser): Evidence for a Possible Pseudodeficiency Allele

Accurate variant classification is crucial for newborn screening (NBS) to prevent missed diagnoses or unnecessary interventions. The <i>IDUA</i> gene variant denoted as c.250G>A (p.Gly84Ser) has been identified in individuals with positive NBS for Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I). This variant h...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Christopher Connolly, Rachel Fisher, Chen Yang, Susan Schelley, Bryce A. Mendelsohn, Chung Lee, Ayesha Ahmad
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: MDPI AG 2025-10-01
தொடர்:International Journal of Neonatal Screening
பொருள்கள்:
newborn screening
lysosomal storage disorders
pseudodeficiency alleles
mucopolysaccharidosis
type I
MPS I
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.mdpi.com/2409-515X/11/4/100
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்