QR குறியீடு

Identifying SYNE1 Ataxia With Novel Mutations in a Chinese Population

Objective: Variants in SYNE1 have been widely reported in ataxia patients in Europe, with highly variable clinical phenotype. Until now, no mutation of SYNE1 ataxia has been reported among the Chinese population. Our aim was to screen for SYNE1 ataxia patients in China and extend the clinicogenetic...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Yun Peng, Wei Ye, Zhao Chen, Huirong Peng, Puzhi Wang, Xuan Hou, Chunrong Wang, Xin Zhou, Xiaocan Hou, Tianjiao Li, Rong Qiu, Zhengmao Hu, Beisha Tang, Hong Jiang
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Frontiers Media S.A. 2018-12-01
தொடர்:Frontiers in Neurology
பொருள்கள்:
cerebellar ataxia
SYNE1
mutation
high-throughput nucleotide sequencing
Genotype–Phenotype
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2018.01111/full
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்