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Mutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insights into pathologic mechanism of episodic ataxia 6

Episodic ataxias (EAs) are rare neurological conditions that cause motor impairment. Here the authors investigated the molecular mechanism of such a pathological condition caused by a mutation of a conserved proline into arginine residue.

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Emanuela Colucci, Zaid R. Anshari, Miyer F. Patiño-Ruiz, Mariia Nemchinova, Jacob Whittaker, Dirk J. Slotboom, Albert Guskov
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Portfolio 2023-03-01
coleção:Nature Communications
Acesso em linha:https://doi.org/10.1038/s41467-023-37503-y
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