Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency

Abstract Background Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency caused by 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is a rare disorder that is one of the major causes of hyperphenylalaninemia in Taiwan. Methods In this study, we reviewed the clinical courses of 12 adolescent and adult patients...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Rai-Hseng Hsu, Ni-Chung Lee, Hui-An Chen, Wuh-Liang Hwu, Tung-Ming Chang, Yin-Hsiu Chien
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2023-11-01
Շարք:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Խորագրեր:	Tetrahydrobiopterin deficiency BH4 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency PTPS Hyperphenylalaninemia Hyperprolactinemia
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13023-023-02963-4
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!