Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis
Craniosynostosis, the premature fusion of the calvarial bones, has numerous etiologies. Among them, several involve mutations in genes related to the TGFb signaling pathway, a critical molecular mediator of human development. These TGFb pathway-associated craniosynostosis syndromes include Loeys–Die...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wiley
2022-01-01
|
| Loạt: | Case Reports in Genetics |
| Truy cập trực tuyến: | http://dx.doi.org/10.1155/2022/3239260 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|