Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis
Craniosynostosis, the premature fusion of the calvarial bones, has numerous etiologies. Among them, several involve mutations in genes related to the TGFb signaling pathway, a critical molecular mediator of human development. These TGFb pathway-associated craniosynostosis syndromes include Loeys–Die...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Wiley
2022-01-01
|
| Շարք: | Case Reports in Genetics |
| Առցանց հասանելիություն: | http://dx.doi.org/10.1155/2022/3239260 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|