Substitutions for arginine at position 780 in triple helical domain of the α1(I) chain alter folding of the type I procollagen molecule and cause osteogenesis imperfecta.

OI is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by bone fragility. More than 90% of patients are heterozygous for mutations in type I collagen genes, COL1A1 and COL1A2, and a common mutation is substitution for an obligatory glycine in the triple helical Gly-X-Y repeats. Few...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Elena Makareeva, Guoli Sun, Lynn S Mirigian, Edward L Mertz, Juan C Vera, Nydea A Espinoza, Kathleen Yang, Diana Chen, Teri E Klein, Peter H Byers, Sergey Leikin
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Public Library of Science (PLoS) 2018-01-01
தொடர்:	PLoS ONE
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0200264&type=printable
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!