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FARBER DISEASE — DISEASE DESCRIPTION WITH CASE REPORTS

Farber disease (lipogranulomatosis, OMIM 228000) — is extremely rare autosomal-recessive disorder from group of lysosomal storage disorders, due to deficiency of acid ceramidase activity enzyme. Farber disease has a lot of clinical masques and resembles to different inflammatory disorders, such as j...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: I. A. Chikova, N. V. Buchinskaya, М. М. Kostik, V. V. Avramenko, O. L. Krasnogorskaya, R. A. Nasirov, T. Levade, V. G. Chasnyk
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: "Paediatrician" Publishers LLC 2014-12-01
coleção:Вопросы современной педиатрии
Assuntos:
Acesso em linha:https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/107
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