QR код

FARBER DISEASE — DISEASE DESCRIPTION WITH CASE REPORTS

Farber disease (lipogranulomatosis, OMIM 228000) — is extremely rare autosomal-recessive disorder from group of lysosomal storage disorders, due to deficiency of acid ceramidase activity enzyme. Farber disease has a lot of clinical masques and resembles to different inflammatory disorders, such as j...

Повний опис

Збережено в:
Автори: I. A. Chikova, N. V. Buchinskaya, М. М. Kostik, V. V. Avramenko, O. L. Krasnogorskaya, R. A. Nasirov, T. Levade, V. G. Chasnyk
Формат: Artigo
Мова:Inglês
Опубліковано: "Paediatrician" Publishers LLC 2014-12-01
Серія:Вопросы современной педиатрии
Предмети:
children
farber disease
acid ceramidase
ceramide
granulomas
Онлайн доступ:https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/107
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси