ACVI-Med, an open source variant interpretation tool for medical genomics
Abstract Background The adoption of whole genome and exome sequencing (WGS/WES) is expanding rapidly, yet variant interpretation remains a critical bottleneck, limiting diagnostic yield and delaying precision care. We present ACVI-Med (Accelerated Candidate Variant Interpretation in Medicine), an op...
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| Principais autores: | , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
BMC
2026-03-01
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| Colecção: | BMC Bioinformatics |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1186/s12859-026-06414-2 |
| Tags: |
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