কিউআর কোড

ACVI-Med, an open source variant interpretation tool for medical genomics

Abstract Background The adoption of whole genome and exome sequencing (WGS/WES) is expanding rapidly, yet variant interpretation remains a critical bottleneck, limiting diagnostic yield and delaying precision care. We present ACVI-Med (Accelerated Candidate Variant Interpretation in Medicine), an op...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Moritz Stadler, Sabina Gansberger, Liliane Borik-Heil, Johannes Griss, Ichiro Okamoto, Wolfgang P. Weninger, Matthias Wielscher
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMC 2026-03-01
মালা:BMC Bioinformatics
বিষয়গুলি:
ACMG guidelines
Variant interpretation
Medical genomics
Open-source software
Secondary findings
Pharmacogenomics
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://doi.org/10.1186/s12859-026-06414-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি