Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare inherited bone marrow failure disorder linked predominantly to ribosomal protein gene mutations. Here the European DBA consortium reports novel mutations identified in the RPL15 gene in 6 unrelated individuals diagnosed with DBA. Although point mutations have...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Marcin W. Wlodarski, Lydie Da Costa, Marie-Françoise O’Donohue, Marc Gastou, Narjesse Karboul, Nathalie Montel-Lehry, Ina Hainmann, Dominika Danda, Amina Szvetnik, Victor Pastor, Nahuel Paolini, Franca M. di Summa, Hannah Tamary, Abed Abu Quider, Anna Aspesi, Riekelt H. Houtkooper, Thierry Leblanc, Charlotte M. Niemeyer, Pierre-Emmanuel Gleizes, Alyson W. MacInnes
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Ferrata Storti Foundation 2018-06-01
Loạt:	Haematologica
Truy cập trực tuyến:	https://haematologica.org/article/view/8490
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!