De Novo Variant in the RPL27 Gene in a Second Infant with Diamond-Blackfan Anemia
We describe a 10-month-old female with Diamond-Blackfan anemia (DBA) who presented with macrocytic anemia and reticulocytopenia. Whole exome sequencing revealed a de novo intronic variant in RPL27 (NM_000988.3:c.-2-1G > A p.?) previously reported in one individual with DBA. The existing literature s...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wiley
2024-01-01
|
| தொடர்: | Case Reports in Hematology |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | http://dx.doi.org/10.1155/2024/6626388 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|