A case report of a patient with mucopolysaccharidosis type II
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is an inborn error of metabolism due to lysosomal accumulation, with a recessive inheritance pattern linked to the X chromosome. It is caused by a deficiency in the activity of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase encoded by the IDS gen...
Збережено в:
| Автори: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
Permanyer
2017-04-01
|
| Серія: | Revista Médica del Hospital General de México |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0185106316300853 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|