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Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature

CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). Abnormalities occurring particularly in the skeletal and cartilaginous system are typical of the disease, which has an incidence of 1 in...

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Principais autores: Jonathan Celli Honório, Rafael Frederico Bruns, Luciana Fernandes Gründtner, Salmo Raskin, Lilian Pereira Ferrari, Edward Araujo Júnior, Luciano Marcondes Machado Nardozza
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Associação Paulista de Medicina
coleção:São Paulo Medical Journal
Assuntos:
Prenatal diagnosis
Osteochondrodysplasias
Ultrasonography
Mutation
Genetic loci
Acesso em linha:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802013000200127&lng=en&tlng=en
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