Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas....

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Hlavní autoři:	Wilmar Saldarriaga, Albaro José Nieto Calvache, Juan Carlos Quintero, Harry Pachajoa, Carolina Isaza
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Permanyer 2012-01-01
Edice:	Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología
Témata:	Genética osteocondrodisplasias diagnóstico prenatal anomalías músculo esqueléticas Genetics osteochondrodysplasias prenatal diagnosis musculoskeletal abnormalities
On-line přístup:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262012000400013
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!