“Real world effectiveness of cerliponase alfa in classical and atypical patients. A case series”
Introduction: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CLN2/TPP1 gene, with secondary enzyme deficiency. In classical phenotypes, initial symptoms include seizures and delayed language development between 2 and 4 years of age. This ar...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Elsevier
2021-06-01
|
| தொடர்: | Molecular Genetics and Metabolism Reports |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000124 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|