Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: A Case Series from Argentina
Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the CLN2/TPP1 gene, leading to a deficiency in tripeptidyl peptidase 1 activity. Enzyme replacement therapy with cerliponase alfa (recombinant human TPP1 [rhT...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening (SLEIMPN); Instituto Genética para Todos (IGPT)
2022-07-01
|
| Loạt: | Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942022000100304&tlng=en |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|