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An improved Diagnostic PCR Assay for identification of Cryptic Heterozygosity for CGG Triplet Repeat Alleles in the Fragile X Gene (FMR1)

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Fragile X syndrome (OMIM #300624) is the most common, recognised, heritable cause of mental retardation. Widespread testing is warranted by the relatively high frequency of the disorder, the benefits of early detection and the identification of related carriers w...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Kalitsis Paul, Khaniani Mahmoud S, Burgess Trent, Slater Howard R
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2008-04-01
Colecção:Molecular Cytogenetics
Acesso em linha:http://www.molecularcytogenetics.org/content/1/1/5
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