Activation of mTOR ameliorates fragile X premutation rCGG repeat-mediated neurodegeneration.
Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late onset neurodegenerative disorder caused by aberrant expansion of CGG repeats in 5' UTR of FMR1 gene. The elevated mRNA confers a toxic gain-of-function thought to be the critical event of pathogenesis. Expressing rCGG90 repeats of the hum...
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| Principais autores: | , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Public Library of Science (PLoS)
2013-01-01
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| coleção: | PLoS ONE |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0062572 |
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