Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Resumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida. Como resultado del defecto enzimático se produce una acumulación progresiva de glucógeno intralisosomal e...

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Détails bibliographiques

Auteurs principaux:	C. Domínguez-González, M.Á. Barba Romero, C. Caballero Eraso, J. de las Heras, E. Farrero Muñoz, Ó. García-Campos, M. González, J.M. Grau, A. Hernández-Voth, R. Juntas Morales, J.C. León Hernández, M. Ley Martos, D. López-Padilla, N. Muelas, A. Nascimento, M. Olivé, C. Paradas, J. Pardo Fernández, S.I. Pascual, I. Pitarch, J. Sancho, J. Díaz-Manera
Format:	Artigo
Langue:	Espanhol
Publié:	Elsevier España 2026-03-01
Collection:	Neurología
Sujets:	Respiratory involvement Acid alpha glucosidase Muscular weakness Pompe disease Late onset Enzyme replacement therapy
Accès en ligne:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485325000994
Tags:	Ajouter un tag Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!