Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Kalia Lavaut Sánchez, Aramís Núñez Quintana, Ileana Nordet Carreras, Alejandro González Otero, Eva Svarch, Sergio Machín García, Pilar Giraldo, Clara Sá Miranda
Formato:	Artigo
Idioma:	Espanhol
Publicado em:	Editorial Ciencias Médicas 2010-03-01
coleção:	Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
Assuntos:	enfermedad de Gaucher terapia enzimática sustitutiva b-glucosidasa imiglucerasa Gaucher's disease substitutive enzymatic therapy b-glucosidase imiglucerase
Acesso em linha:	http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892010000100006
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