Endothelial and neuronal engagement by AAV-BR1 gene therapy alleviates neurological symptoms and lipid deposition in a mouse model of Niemann-Pick type C2

Abstract Background Patients with the genetic disorder Niemann-Pick type C2 disease (NP-C2) suffer from lysosomal accumulation of cholesterol causing both systemic and severe neurological symptoms. In a murine NP-C2 model, otherwise successful intravenous Niemann-Pick C2 protein (NPC2) replacement t...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Charlotte Laurfelt Munch Rasmussen, Signe Frost Frederiksen, Christian Würtz Heegaard, Maj Schneider Thomsen, Eva Hede, Bartosz Laczek, Jakob Körbelin, Daniel Wüstner, Louiza Bohn Thomsen, Markus Schwaninger, Ole N. Jensen, Torben Moos, Annette Burkhart
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	BMC 2025-01-01
Loạt:	Fluids and Barriers of the CNS
Những chủ đề:	AAV-BR1 Blood–brain barrier Viral gene therapy Niemann-Pick type C2 disease NPC2 Cross-correction
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1186/s12987-025-00621-4
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!