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P412: An atypical case of pseudohypoparathyroidism 1b due to uniparental hetero- and isodisomy detected by genome sequencing

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Detalles Bibliográficos
Principais autores: Joshua Lowry, Zinayida Schlachetzki, Brendan Burns, Ajay Varadarajan, Brittany Thomas, Richard Wang, Evgenii Chekalin, Jon Albay, Marwan Shinawi, Dorothy Grange, Ryan Taft, Denise Perry, Akanchha Kesari
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Elsevier 2025-01-01
Series:Genetics in Medicine Open
Acceso en liña:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425013184
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