Frasier Syndrome: A 15-Year-Old Phenotypically Female Adolescent Presenting with Delayed Puberty and Nephropathy

Frasier syndrome (FS) is a rare inherited disorder characterized by gonadal dysgenesis and progressive nephropathy, resulting from mutations in the intron 9 splice donor site of the Wilms tumor 1 (WT1) gene. It is associated with male gonadal dysgenesis (female external genitalia with a 46 XY karyot...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Qing Shao, Xinglei Xie, Jia Geng, Xiaoling Yang, Wei Li, Yuwei Zhang
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	MDPI AG 2023-03-01
মালা:	Children
বিষয়গুলি:	nephrotic syndrome focal segmental glomerulosclerosis delayed puberty pediatrics Frasier syndrome Wilms tumor 1
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.mdpi.com/2227-9067/10/3/577
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!