QR குறியீடு

A Novel 1259 bp Intragenic Deletion in the <i>GJB2</i> Gene in a Mexican Family with Congenital Profound Hearing Loss

Hearing loss is a genetically heterogeneous sensory defect for which biallelic pathogenic variants in the <i>GJB2</i> gene are a frequent cause. Here, we report a novel intragenic large deletion in <i>GJB2</i> in a Mayan family with several members affected by congenital non-syndromic hearing loss....

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: David Oaxaca-Castillo, Laura Taño-Portuondo, Montserrat Rodríguez-Ballesteros, Gerardo Pérez-Mendoza, Igrid García-González, Jorge Canto-Herrera, María Domínguez-Ruiz, Doris Pinto-Escalante, Orlando Vargas-Sierra, Damaris Estrella-Castillo, Paola López-González, Javier E. Sosa-Escalante, Ignacio del Castillo, Lizbeth González-Herrera
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: MDPI AG 2025-09-01
தொடர்:Audiology Research
பொருள்கள்:
<i>GJB2</i> gene
connexin-26
hearing loss
intragenic deletion
Sanger sequencing
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.mdpi.com/2039-4349/15/5/111
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்