কিউআর কোড

A Novel 1259 bp Intragenic Deletion in the <i>GJB2</i> Gene in a Mexican Family with Congenital Profound Hearing Loss

Hearing loss is a genetically heterogeneous sensory defect for which biallelic pathogenic variants in the <i>GJB2</i> gene are a frequent cause. Here, we report a novel intragenic large deletion in <i>GJB2</i> in a Mayan family with several members affected by congenital non-syndromic hearing loss....

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: David Oaxaca-Castillo, Laura Taño-Portuondo, Montserrat Rodríguez-Ballesteros, Gerardo Pérez-Mendoza, Igrid García-González, Jorge Canto-Herrera, María Domínguez-Ruiz, Doris Pinto-Escalante, Orlando Vargas-Sierra, Damaris Estrella-Castillo, Paola López-González, Javier E. Sosa-Escalante, Ignacio del Castillo, Lizbeth González-Herrera
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI AG 2025-09-01
মালা:Audiology Research
বিষয়গুলি:
<i>GJB2</i> gene
connexin-26
hearing loss
intragenic deletion
Sanger sequencing
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.mdpi.com/2039-4349/15/5/111
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি