Exome Sequencing Identifies a c.148-1G>C Mutation of TBX5 in a Holt-Oram Family with Unusual Genotype-Phenotype Correlations

Background/Aims: Congenital heart defects (CHD) can occur with upper limbs deformities. Holt-Oram syndrome is the main type of heart-hand syndromes, characterized by upper limb radial ray malformations, CHD and/or conduction abnormalities. Mutations of the TBX5 gene, most of which are found within t...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Qianqian Guo, Jia Shen, Yang Liu, Tian Pu, Kun Sun, Sun Chen
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Cell Physiol Biochem Press GmbH & Co KG 2015-09-01
தொடர்:	Cellular Physiology and Biochemistry
பொருள்கள்:	Exome sequencing Holt-Oram syndrome Mutations TBX5
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.karger.com/Article/FullText/430232
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!