QR குறியீடு

Identification of a novel TBX5 mutation in a Chinese family with rare symptoms of Holt–Oram syndrome

Holt–Oram syndrome (HOS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by skeletal abnormalities of the upper limbs and often cardiac malformations. We investigated a Chinese family with clinical features suggestive of HOS. Clinical examinations revealed that both the proband and his father ha...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Xia Li, Weizhe Shi, Xuejiao Ding, Jingchun Li, Yiqiang Li, Jianping Wu, Zhe Yuan, Tianying Nong, Hongwen Xu, Mingwei Zhu
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Elsevier 2022-11-01
தொடர்:Heliyon
பொருள்கள்:
Holt–Oram syndrome
Common atrium
Whole exome sequencing
TBX5
Novel mutation
ஆன்லைன் அணுகல்:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844022030626
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்