Exploring Knobloch syndrome: A case series of two Indian families and a review of literature

This case series describes the clinical features and genetic testing results of four patients from two families affected by Knobloch syndrome (KS). KS is an autosomal recessive collagenopathy characterized by vitreoretinal degeneration, high myopia, retinal detachment, and occipital encephalocele. I...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Darshan Bhatt, Muna Bhende, Areeba Shakeel, Pramod Bhende, Girish Shiva Rao, Kavitha Kalaivani, S Sripriya
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wolters Kluwer Medknow Publications 2024-04-01
سلاسل:	Indian Journal of Ophthalmology. Case Reports
الموضوعات:	encephalocele high myopia knobloch syndrome retinal detachment
الوصول للمادة أونلاين:	https://journals.lww.com/10.4103/IJO.IJO_2867_23
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!