QR Kod

Autosomal recessive bestrophinopathy combined with neurofibromatosis type 1 in a patient

Abstract Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem genetic disorder that may affect multiple systems of the body. Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a rare retinal dystrophy caused by autosomal recessively mutations in bestrophin 1 (BEST1) gene. So far, we have not retrie...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar: Bo Zhao, Lian Chen, Peng Zhang, Ke He, Min Lei, Juan Zhang
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: BMC 2023-04-01
Seri Bilgileri:BMC Ophthalmology
Konular:
Online Erişim:https://doi.org/10.1186/s12886-023-02905-5
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!