Autosomal recessive bestrophinopathy combined with neurofibromatosis type 1 in a patient
Abstract Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem genetic disorder that may affect multiple systems of the body. Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a rare retinal dystrophy caused by autosomal recessively mutations in bestrophin 1 (BEST1) gene. So far, we have not retrie...
Збережено в:
| Автори: | , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
BMC
2023-04-01
|
| Серія: | BMC Ophthalmology |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1186/s12886-023-02905-5 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|