Prenatal diagnosis of chromothripsis causing complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 5, 7 and 11 leading to TWIST1 deletion and Saethre-Chotzen syndrome

Objective: Prenatal detection of complex chromosomal rearrangements (CCR) is extremely rare, but is of great clinical importance, since CCR can be causative of different congenital disorders. We present an exceptionally rare case of prenatally diagnosed Saethre-Chotzen syndrome (SCS) rising as a con...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Ivana Joksic, Mina Toljic, Nela Maksimovic, Dijana Perovic, Tatjana Damnjanovic, Aleksandar Jurisic
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2025-01-01
தொடர்:	Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology
பொருள்கள்:	Chromothripisis Complex chromosomal rearrangement Prenatal diagnosis Saethre-Chotzen syndrome TWIST1
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455924002900
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!