Prenatal diagnosis of chromothripsis causing complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 5, 7 and 11 leading to TWIST1 deletion and Saethre-Chotzen syndrome

Objective: Prenatal detection of complex chromosomal rearrangements (CCR) is extremely rare, but is of great clinical importance, since CCR can be causative of different congenital disorders. We present an exceptionally rare case of prenatally diagnosed Saethre-Chotzen syndrome (SCS) rising as a con...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Ivana Joksic, Mina Toljic, Nela Maksimovic, Dijana Perovic, Tatjana Damnjanovic, Aleksandar Jurisic
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Elsevier 2025-01-01
Շարք:	Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology
Խորագրեր:	Chromothripisis Complex chromosomal rearrangement Prenatal diagnosis Saethre-Chotzen syndrome TWIST1
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455924002900
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!