A novel FAME1 repeat configuration in a European family identified using a combined genomics approach

Abstract Familial adult myoclonic epilepsy (FAME) is an adult‐onset neurological disease characterized by cortical tremor, myoclonus, and seizures due to a pentanucleotide repeat expansion: a combination of pathogenic TTTCA expansion associated with a TTTTA repeat in introns of six different genes....

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Tatiana Maroilley, Meng‐Han Tsai, Rumika Mascarenhas, Catherine Diao, Maryam Khanbabaei, Sabine Kaya, Christel Depienne, Maja Tarailo‐Graovac, Karl Martin Klein
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2023-06-01
سلاسل:	Epilepsia Open
الموضوعات:	FAME long‐read sequencing optical genome mapping repeat expansion SAMD12 short‐read sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/epi4.12702
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!