Displasia tanatofórica: prevalencia, características clínicas y hallazgos moleculares en un hospital público del occidente de México

Antecedentes: La displasia tanatofórica (DT) es una condrodisplasia FGFR3 letal, caracterizada por micromelia y fémures arqueados (DT1), o por fémures rectos y cráneo treboliforme (DT2). Objetivo: Determinar la prevalencia y las características clínicas y mo...

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Bibliografiske detaljer

Principais autores:	Jessica P. Cruz-Cruz, Kiabeth Robles-Espinoza, María T. Magaña-Torres, Christian Peña-Padilla, Felipe J. Bustos-Rodríguez, Ernesto Barrios-Prieto, Lucina Bobadilla-Morales, Alfredo Corona-Rivera, Jorge R. Corona-Rivera
Format:	Artigo
Sprog:	Inglês
Udgivet:	Permanyer 2025-01-01
Serier:	Gaceta Médica de México
Fag:	Displasia tanatofórica. Gen FGFR3. Fémur curvado. Osteocondrodisplasia. Letalidad.
Online adgang:	https://www.gacetamedicademexico.com/frame_esp.php?id=1131
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