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Displasia tanatofórica: prevalencia, características clínicas y hallazgos moleculares en un hospital público del occidente de México

Antecedentes: La displasia tanatofórica (DT) es una condrodisplasia FGFR3 letal, caracterizada por micromelia y fémures arqueados (DT1), o por fémures rectos y cráneo treboliforme (DT2). Objetivo: Determinar la prevalencia y las características clínicas y mo...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
मुख्य लेखकों: Jessica P. Cruz-Cruz, Kiabeth Robles-Espinoza, María T. Magaña-Torres, Christian Peña-Padilla, Felipe J. Bustos-Rodríguez, Ernesto Barrios-Prieto, Lucina Bobadilla-Morales, Alfredo Corona-Rivera, Jorge R. Corona-Rivera
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: Permanyer 2025-01-01
श्रृंखला:Gaceta Médica de México
विषय:
Displasia tanatofórica. Gen FGFR3. Fémur curvado. Osteocondrodisplasia. Letalidad.
ऑनलाइन पहुंच:https://www.gacetamedicademexico.com/frame_esp.php?id=1131
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