Novel Phenotypic Insights into the <i>IDS</i> c.817C>T Variant in Mucopolysaccharidosis Type II from Newborn Screening Cohorts

Mucopolysaccharidosis (MPS) type II, or Hunter syndrome, is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase. Glycosaminoglycan (GAG) accumulation leads to progressive multisystemic involvement, with coarse facial features, hepatosplenomegaly, short stature, rec...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Éliane Beauregard-Lacroix, Caitlin Menello, Madeline Steffensen, Hsiang-Yu Lin, Chih-Kuang Chuang, Shuan-Pei Lin, Can Ficicioglu
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	MDPI AG 2025-08-01
মালা:	International Journal of Neonatal Screening
বিষয়গুলি:	mucopolysaccharidosis type II Hunter syndrome lysosomal storage disease newborn screening
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.mdpi.com/2409-515X/11/3/68
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!