Código QR (código de barras bidimensional)

Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): first review and classification of published IDS gene variants

Abstract Purpose Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by genetic alterations in the iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. A wide range of variants has been reported for different countries and ethnic groups. We collected, analyzed and uniformly summ...

תיאור מלא

שמור ב:
Principais autores: Alessandra Zanetti, Francesca D’Avanzo, Rosella Tomanin
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMC 2024-12-01
סדרה:Human Genomics
נושאים:
Mucopolysaccharidosis type II
MPS II
Hunter syndrome
Iduronate 2-sulfatase
IDS
IDS variants
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1186/s40246-024-00701-w
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים