Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease
Abstract Background Fabry disease (FD), a rare X‐linked α‐galactosidase A (GLA) deficiency, resulting in progressive lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in a variety of cell types. More and more disease‐causing mutations in GLA have been identified in FD due to the advancement of molecul...
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| Principais autores: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Wiley
2019-09-01
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| coleção: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1002/mgg3.864 |
| Tags: |
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