Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease

Abstract Background Fabry disease (FD), a rare X‐linked α‐galactosidase A (GLA) deficiency, resulting in progressive lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in a variety of cell types. More and more disease‐causing mutations in GLA have been identified in FD due to the advancement of molecul...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Ping Li, Lijuan Zhang, Qiuhong Xiong, Zhe Wang, Xiaodong Cui, Yong‐An Zhou, Yuxian Wang, Han Xiao, Changxin Wu
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Wiley 2019-09-01
Σειρά:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Θέματα:	Fabry disease missense variant novel mutation
Διαθέσιμο Online:	https://doi.org/10.1002/mgg3.864
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!