Mutation in KIF5A c.610C>T Causing Hereditary Spastic Paraplegia with Axonal Sensorimotor Neuropathy

Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a rare heterogeneous group of inherited neurodegenerative diseases characterized by progressive lower extremity spasticity and weakness. Mutations of the kinesin family member 5A (KIF5A) gene lead to a spectrum of phenotypes ranging from spastic paraplegia ty...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	Mathieu Cuchanski, Kelly Jo Baldwin
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	Karger Publishers 2018-07-01
סדרה:	Case Reports in Neurology
נושאים:	Mutation KIF5A Hereditary spastic paraplegia Axonal sensorimotor neuropathy
גישה מקוונת:	https://www.karger.com/Article/FullText/490456
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!