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PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3

La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Dichas características fenotípicas son el resu...

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Principais autores: Carlos Hugo Torres Salinas, Yesenia Ledesma Porras
Format: Artigo
Sprog:Espanhol
Udgivet: Universidad Ricardo Palma 2024-02-01
Serier:Revista de la Facultad de Medicina Humana
Fag:
Displasia esquelética
displasia tanatofórica
receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Online adgang:https://urp-upgrade.metarevistas.org/index.php/RFMH/article/view/5814
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